三问乳腺癌21基因检测那些乳腺癌患者适合检测

本文大纲：

1. 乳腺癌的肿瘤类型及分子分型

2. 什么是“乳腺癌21基因检测”？

3.乳腺癌21基因检测的适用人群

4. 为什么要进行乳腺癌21基因检测？（4大获益点）

5. 应在何时进行检测？

乳腺癌癌的分子分型呈现之前，用于确认乳腺癌患者医治计划和断定预后的首要依据是传统的临床病理目标，如患者的年纪、肿瘤巨细、淋巴结状况、肿瘤类型、肿瘤等级、切缘状况等，如图所示：

可是，这些目标对每一位患者的评价尚不行准确，即使是年纪、肿瘤巨细、类型、等级和淋巴结状况彻底一致的患者，其对相同的医治计划的无瘤生计时刻、整体生计时刻等，依然存在差异。

乳腺癌的肿瘤异质性，是导致其生物学特征互相不同的首要原因。研讨标明，乳腺癌的肿瘤异质性存在着分子生物学根底，而从分子水平说明肿瘤异质性发生的原因和特色，有助于取得更精密的预后和猜测信息，有利于乳腺癌患者的个体化医治。

因而，有了以下乳腺癌的分子分型：Luminal A型、Luminal B型、Her2过表达型、三阴性乳腺癌。如图所示：

除了以上固有分型外，现在乳腺癌分子分型办法，还有适合评价部分乳腺癌患者远处搬运危险的“21基因复发分数分型”。

美国国家癌症联合中心体系（NCCN）在 2008年乳腺癌医治指南中，主张运用“乳腺癌21基因检测”。现在选出的21个与乳腺癌患者远期复发相关的基因，能够评价复发危险，而且能够猜测乳腺癌患者从辅佐化疗的获益状况，然后辅导医治。

乳腺癌21基因检测

乳腺癌21基因检测是指检测乳腺癌肿瘤安排中6组，共21个不同基因的表达水平，包括增殖组、侵袭组、HER2组、雌激素组和其它组的16个乳腺癌相关基因，以及参照基因组的5个内参基因。经过检测21个基因，调查它们之间的相互作用，来判别肿瘤特性，然后可猜测乳腺癌复发指数以及承受化疗的效益比。

21基因检测包括基因见下图：

21基因中包括一部分预后“有利”基因（雌激素受体ER组，GSTM1，BAG1）和一部分预后“晦气”基因（增殖组、HER2组、侵袭组和CD68），前者高表达将导致21 基因复发危险评分（RS）较低，后者高表达将导致RS值较高。

注：RS即复发评分，是指21基因检测陈述中一个0-100之间数值，该数值越低，乳腺癌复发的危险也就越小，一起提示患者越不容易从化疗中获益。

一、哪些人需求做“乳腺癌21基因检测”呢？

乳腺癌21基因检测首要适用于临床确诊为激素受体（HR）阳性、HER-2受体阴性、淋巴结肿瘤病理检测阴性的前期患者。关于部分淋巴结阳性的患者，检测21基因可用于猜测化疗获益状况。

二、为什么要做“乳腺癌21基因检测”？

1. 供给个体化化基因检测成果

每个肿瘤患者都是绝无仅有的，都具有特性，没有彻底相同的，因而每个乳腺肿瘤患者复发指数及医治方法也并不相同，“乳腺癌21基因检测”归于基因组学(genomics)，经过检测乳腺肿瘤中21个基因，观看它们之间的相互作用来判别肿瘤特性，然后可猜测个体化的乳腺肿瘤复发指数以及承受化疗的效益比。

2. 辅佐拟定乳腺癌的医治计划

关于大部分乳腺癌患者来说，化疗是遍及有用的手法，但并非一切乳腺癌患者都需求化疗，依据21基因检测的RS评分，可评价出无需化疗的乳腺癌患者，具有重要的个体化医治含义。

RS＜18分，为低复发危险性，10年复发率低于6%，对内排泄医治药物灵敏，关于年纪较大的患者，术后可选择单用内排泄医治，不用行化疗。RS在18-31分，为中复发危险性，这部分患者，需求结合其他临床要素，来确认是否需求化疗。RS＞31分，为高复发危险性，应给予辅佐化疗加内排泄医治，可使十年复发率降到6%或以下。

不难看出，当限定于恰当人群，21 基因对前期内排泄依靠型乳腺癌复发危险可做到有循证医学依据的分类评价，一起在结合临床病理学和安排分型及患者归纳状况的前提下，会给予患者更为精准的医治计划。

3. 改进癌症个案办理计划

无论是低复发指数或是高复发指数，“乳腺癌21基因检测”成果都能够进一步地帮忙拟定个体化的癌症恢复办理计划。关于一个检测成果为高复发指数的患者，在手术后不仅仅需求承受化疗和内排泄医治，更需求进步癌症医治办理等级（如定时做相关的查看、承受专业营养师的饮食主张等）。

4. 防止过度医治

化疗是医治有用的一种手法，可是并不是一切的患者都适用化疗，有时无谓的化疗，乃至会给患者的身体带来损伤。

三、“乳腺癌21基因检测”应在何时进行？

应在患者承受手术（乳房肿瘤切除手术或乳房切除手术）之后，并在作出下一步医治决议之前进行。

“乳腺癌21基因检测”归于一种非侵入性检测，患者无需再承受任何额定的穿刺程序，使用本来手术（乳房肿瘤切除手术、乳房切除手术或中心穿刺活安排查看）过程中取出的安排进行检测即可。

多基因可从微观视点供给预后的精准信息，特别关于内排泄依靠型乳腺癌的临床循证医学依据较为充沛，结合传统的临床病理状况，一起进行基因检测，为患者供给更为精准、个体化的医治计划！

文章内容来源于：若初健康