用汗液确诊疾病首儿所引进汗液氯离子查看技能

2019年11月27日，经过精心的前期预备，首都儿科研究所呼吸内科正式发动汗液氯离子查看。汗液氯离子查看是一项十分安全、无害的查看，需求搜集患者双侧前臂的汗液进行测验，整一个完好的进程约90分钟。患者只需求安静的坐在椅子上，查看进程中可能会感觉到部分皮肤针刺感，无其他显着不良反应。汗液搜集完毕后，进行汗液标本氯离子浓度的测定，以断定是否患有囊性纤维化。

囊性纤维化（Cystic fibrosis，CF），是一种碧眼儿最常见的危及生命的常染色体隐性遗传疾病，在美国新生儿发病率约在1:4000，在一些欧洲国家发生率较高，新生儿发病率约1:2000～3000。CF是一种多系统疾病，由CF跨膜传导调理因子（CFTR）基因骤变引起，CFTR编码一种离子通道蛋白。迄今已发现CFTR基因2000多个骤变，在英国的携带者份额为4%，在北欧、西欧和东北欧的携带者份额高达70%。该基因存在于多种组织的细胞外表，包含肺、肠和胰腺，在这些组织中，CFTR起着调理氯离子通道的效果。基因产品的损失或功用缺点引起疾病：黏性分泌物简单导致肺和胰腺疾病。在肺部，固执的分泌物简单导致重复感染，导致支气管扩张、呼吸衰竭和肺心病。在疾病的后期，胰腺内分泌功用障碍会导致糖尿病。美国具有先进的确诊条件，包含汗液氯离子查看、基因学查看等，使得CF患者逝世年纪由本来的不到20岁增长到中位猜测寿数40岁。近几年自从开端新生儿筛查之后，该疾病的确诊及预后又往前进了一步。

一直以来，以为该病在亚洲人群发病率很低，已知报导的不多，只要一项在日本人群中关于CF的流行病学查询，其发病率为1：350，000。我国自七十年代至今现在有报导的确诊患者也只要约60例。但实际上并非如此，因为对CF知道缺乏及确诊技能的约束，许多患者被误诊或许漏诊，首都儿科研究所呼吸内科自2015年-2019年先后确诊了6例CF患者。

CF是一种基因遗传疾病，该病一般在儿童期即会呈现症状，呼吸道症状是最常见的，其次是消化道及内分泌等，故早确诊、早干涉关于患者的预后及延伸患者寿数至关重要。现在国外筛查的手法除了新生儿筛查之外，还有一个很重要的手法便是汗液氯离子查看，汗液氯离子查看是经过搜集患者皮肤外表的汗液测定氯离子浓度来帮忙确诊CF的一项技能。这项查看既方便快捷，又无创，且没有年纪要求，重要的是关于确诊囊性纤维化的敏感性和特异性均较高，此前国内仅有2家医院具有这项技能。

面临我国因为技能缺乏导致很多潜在的无法确诊的CF患者的现状，首儿所呼吸内科主任曹玲在原美国Riley儿童医院呼吸科主任Eigen教授的协助下，组织主治医师崔菲菲前往美国学习汗液氯离子查看的相关技能，并取得美国Riley儿童医院颁发的证书。一起，Eigen教授还向我所呼吸内科捐献2台汗液氯离子查看仪器。信任该项新技能的引进会给疑似囊性纤维化的患儿带来福音。

文、摄 | 崔菲菲

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