泛生子亮相全国小儿神经外科学术会议 展示儿童髓母细胞瘤新成果

　　大会期间，作为癌症精准医疗专家的泛生子基因受邀举办了专场卫星会，主题为“精准医疗助力儿童脑肿瘤临床诊疗”，由马杰教授担任卫星会主席，北京世纪坛医院儿科主任孙黎明教授、泛生子基因医学教育部经理周成诚博士担任讲师，分享了儿童脑肿瘤中基因组学研究成果及临床治疗进展，以期共同推动精准医疗在儿童脑肿瘤临床诊疗中的应用。

　　如果把神经外科比喻为外科系统里的皇冠，小儿神外则是皇冠上的宝石，是最为活跃也是各项新技术新理念最为蓬勃发展的领域之一。中国的小儿神经外科已经走过了半个世纪，经过几代小儿神经外科人的辛勤耕耘，我国的小儿神经外科已经取得了瞩目的成就，在临床、科研及医师培养方面均取得了长足进步。特别是近年来诸如基因组学、精准医疗等新知识、新技术、新治疗方法的引进，使小儿神经外科从理论到实践全方位地向前跃进。马杰教授在卫星会开场致辞中表示：“泛生子公司在儿童脑肿瘤基因检测和分子分型等方面做了很多工作，最近又有新的髓母细胞瘤的基因检测产品问世。作为一家基因检测公司，泛生子一直在儿童脑肿瘤领域脚踏实地，切实地在科研及临床方面做出了诸多贡献，未来也希望能够继续携手，加深彼此间的合作，将儿童脑肿瘤研究继续深入的挖掘、探索下去”。

　　图：马杰教授致辞

　　作为儿童常见的脑肿瘤之一，髓母细胞瘤是一种严重威胁儿童生命和生存质量的恶性肿瘤。近年来关于儿童髓母细胞瘤发病机制和治疗方面的研究进展很快，国外常有高达80-90%甚至以上的5年生存率的报道，相当部分病例可以获得长期生存，以往关于该病预后不良的印象已得到改观。另一方面，随着术后放化疗的普遍应用，如何处理放化疗后的近远期并发症的问题也越来越受到关注。

　　北京世纪坛医院儿科主任孙黎明教授在题为《儿童髓母细胞瘤的化学药物治疗》的演讲中表示：

　　“ 对于儿童髓母细胞瘤，70年代以前仅仅是单纯的手术治疗，70年代后出现手术+放疗、辅助化疗，80年代以后出现多中心跨学科联合治疗的方式。目前髓母细胞瘤的治疗，是在手术之后，在临床危险因素(低危因素、标危因素、高危因素等)的基础上，增加了分子生物分型诊断分层的个体化精准医疗，对于临床危险因素加上分子基因亚型的判断，可以使得治疗更为精准化。因此将基因组学引入到病理学诊断中，对临床治疗提供了非常好的依据。对于髓母细胞瘤的治疗分层，各个诊疗中心都有自己的特点和方案。目前，对标危因素还是手术后加放疗，再加化疗。对高危因素，是手术后加放疗、化疗和维持治疗。髓母细胞瘤治疗的主要变化除了好的手术治疗之外，就是化疗药物的调整和放射剂量的改进。随着分子生物学的引入，放射剂量可以逐渐降低，对于保证儿童的生存质量提供了一个很好的基础。”

　　图：北京世纪坛医院儿科主任孙黎明教授发表主题演讲

　　如今，儿童神经系统肿瘤发病率已在儿童肿瘤中升至第二位，仅次于白血病，占儿童实体肿瘤发病率第一位。而且在遗传、放射线、外伤、污染等诸多因素的影响下，儿童神经系统肿瘤发病原因尚不明确。得益于基因组学和肿瘤分子分型的发展，目前临床最为常见的髓母细胞瘤、脑胶质瘤、脑膜瘤等已经证实与基因突变、缺失有关，基于基因变异的分子分型结合组织学分型，能够帮助医生更好地了解疾病，对于患者的预后评估以及治疗方案的确定具有重要意义。

　　为此，泛生子医学教育部经理周成诚博士在题为《儿童脑肿瘤基因组学研究及临床应用》的演讲中表示：“对于儿童脑肿瘤，目前发病率比较高的包括胶质细胞瘤、髓母细胞瘤和颅咽管瘤。前两种的恶性程度很高，预后也相对较差。先谈一下髓母细胞瘤，2016年WHO中枢神经系统指南出炉，将髓母细胞瘤分为4个独立的亚型(WNT、SHH、Group3、group4)。此次分型基于基因变异谱，为髓母细胞瘤的临床诊疗提供了新思路。临床医生可根据分子亚型的不同，评估危险度(高危/中危/低危)和预后效果，并辅助匹配不同的治疗方案(增强型治疗/标准治疗/低强度治疗)，从而实现精准治疗。再来看一下分型原理：前两种WNT、SHH型都有相应的信号通路，由于信号通路的激活导致癌症的发生，其中包括APC、GSK、PTCH、SMO、SUFU、GLI等基因的变异;对于3、4型而言没有相关的信号通路，但研究发现跟染色体大片段缺失或扩增有关。因此只对基因进行评估，很难对3、4型进行区分。总结来看，基于临床及分子分型特征，对于髓母细胞瘤进行临床危险分级，对于后续治疗方案、临床试验的采用起到了很重要的帮助作用。再来是高级别胶质瘤，主要包括胶质母细胞瘤、间变星形细胞瘤以及脑干胶质瘤，不同高级别胶质瘤的相关信号通路及潜在靶向药物都是不同的，基因检测可以对后续治疗方案的选择有很好的指导作用。最后谈一下脑干胶质瘤，我们的首席科学家阎海教授和北京天坛医院副院长张力伟教授共同合作，在脑干胶质瘤组织中发现了一种新的基因突变——PPM1D基因突变，该突变不仅促进癌细胞的生长，而且能阻止癌细胞的灭亡，同时可能会导致患者对放射疗法不产生任何应答。这是科学史上第一次发现PPM1D基因突变具有如此特异地促进特定肿瘤细胞生长的功能，这一发现不仅推动癌症基础理论研究的更进一步，同时也为该类癌症的靶向治疗提供了方向。”

　　图：泛生子医学教育部经理周成诚博士发表主题演讲

　　基于临床的迫切需求，泛生子发挥神经系统肿瘤领域的强大科研和技术优势，现已自主研发出全球首款针对小儿髓母细胞瘤患者的分子分型产品，应用高通量、高精准度的二代测序技术，检测与髓母细胞瘤发生发展相关的39个基因变异及染色体范围扩增/缺失变异进行髓母细胞瘤的分子分型及预后评估，为临床精准诊疗提供重要的参考依据。此外，泛生子一直致力于提供可靠的神经系统肿瘤解决方案，相关精准诊疗产品也是泛生子的旗帜产品。在临床领域，泛生子神经系统肿瘤Panel是国际上首个专门针对神经系统肿瘤设计的、临床信息最为全面的分子诊断产品。同时，已经打造了完善的脑肿瘤精确诊疗产品线，通过精确判断每名脑肿瘤患者独有的基因突变信息，为临床分子分型、预后判断、精准用药以及疗效复发监控等提供最佳参考，亦为科研探索提供关键信息。

　　基因组学已经不仅局限于基础研究，如今更多开始走向临床阶段。未来，泛生子将继续携手更多的临床医院、科研机构，推动科研研究和临床转化的速度，让精准医疗的益处真正落实到每个癌症患者，为家庭和社会带来福音。

　　关于泛生子基因：

　　泛生子致力于以覆盖癌症全周期诊疗各个环节(风险评估、早期筛查、分子病理诊断、用药指导和预后监测)的健康管理产品，将基因组学有效应用，协助医疗专家、科研机构等，为癌症患者、癌症高危人群及健康人群，提供可靠的分子诊疗方案、专业的癌症遗传风险评估。

　　成立三年时间，泛生子已建成国际先进的多元化检测技术平台及生物信息分析平台，成立了美国北卡、中国北京双研发中心，并在北京、上海、杭州、重庆建成了总面积超过10,000平米的临床医学检验中心。需了解更多有关泛生子信息，敬请访问：