先天性肌营养不良 它的类型有哪些

　　说起先天性肌营养不良，这是生活中比较陌生的疾病，虽然如此，我们不能够掉以轻心，因为这种疾病会给患者的身体造成极大的伤害。那么你知道先天性肌营养不良的类型有哪些吗，先天性肌营养不良该怎么治疗呢?一起看看下面的内容了解一下吧。

　　先天性肌营养不良是指出生时或出生后数月内即出现的肌力和肌张力低下和关节挛缩。肌活检病理可见典型的肌营养不良改变。本病1960年由日本学者福山首先提出，但因缺乏完整的病理资料，长期以来一直存在争论。随着分子生物学的研究进展，如今先天性肌营养不良作为一个独立的疾病类型已经得到国际公认。

　　先天性肌营养不良症状

　　先天性肌营养不良从新生儿开始发病，表现为脊柱后突，肌张力下降，常伴发髋关节脱位，近端关节挛缩，斜颈，而远端关节表现出惊人的松弛，弹性过度增高。然而在一些严重的病例中，远端关节过度松弛也可以不存在，同时这种关节挛缩是可以进行性发生、发展，最终影响到以前表现为松弛的踝、腕及手指。

　　病人最大的运动能力变异很大，有些患者可以自由活动，而另一些从未能独立行走。后期病人运动功能受限的原因大多与关节挛缩有关，病人可因关节挛缩而失去已具有的行走能力。UCMD病人特征性的面容为下眼睑轻度下垂，圆脸，招风耳。典型的皮肤损害为滤泡性过度角化。

　　类型及对应特点

　　1.福山型

　　本型的主要特点为进行性肌营养不良伴广泛的神经系统先天畸形，包括大脑、小脑的脑回增多、增宽，脑沟变浅，脑白质广泛营养不良。有时还伴有脑积水和视网膜变性。肌肉病理改变为肌纤维坏死、再生和肌间质增生，肌纤维merosin染色呈阳性表达。本型为常染色体隐性遗传，基因定位于9q31-33，编码蛋白为Fukutin。

　　2.非福山型

　　指除福山型以外的其它类型先天型肌营养不良，主要包括merosin缺乏症、Walker-Warberg综合征、肌-眼-脑病、先天性肌营养不良合并脊柱强直和Ullrich病。

　　(1)Merosin缺乏症

　　merosin是位于细胞外基质中的一种基底膜层粘连蛋白α的同功体，它与肌膜上的营养不良糖蛋白α紧密结合，后者又通过营养不良糖蛋白β与肌浆内的细胞骨架蛋白dystrophin结合形成紧密连接的复合体。 Merosin缺乏可造成细胞骨架和细胞外基质的连接破坏，导致肌纤维变性、坏死。本型先天性肌营养不良欧美多见，为常染色体隐性遗传，基因定位在6q22-23。肌肉病理改变同福山型，但merosin免疫组织化学染色阴性。患儿多在出生时或出生后6个月内发病，表现为肌力、肌张力低下，关节挛缩，面肌和呼吸肌受累，无眼部症状。没有或仅有轻微的精神发育迟滞。颅脑CT可见广泛的白质低密度，脑MRI示白质内异常信号，脑皮质改变很轻，此点与福山型不同。

　　(2)肌-眼-脑病

　　由芬兰学者Santavouri首先报告，故又称Santavouri病。主要特点为先天性肌营养不良伴视网膜变性、视神经萎缩、巨脑回、多小脑回、脑积水、透明隔和胼胝体发育不全或缺损。本型为常染色体隐性遗传，基因定位与福山型不同，位于1p32-34，肌肉活检merosin染色阳性。临床表现与福山型比较，眼部症状明显。

　　(3)Walker-Warburg综合征

　　本型特点为先天性肌营养不良伴无脑回畸形或称滑脑症、小脑和视网膜异常。为常染色体隐性遗传，基因定位不清，但已排除9q31-33位点。肌肉merosin免疫组织化学染色阳性。患儿多在9个月内死亡。

　　(4)先天性肌营养不良合并脊柱强直综合征

　　本型由Dubowitz首先报告，主要特点为肌张力低下，颈肌和呼吸肌受累明显，儿童期即出现呼吸困难，肌萎缩显著而肌力下降相对较轻微，脊柱肌明显挛缩，引起脊柱侧弯和屈曲性强直，四肢关节也有不同程度挛缩。智力和心功能正常。本病为常染色体隐性遗传，基因定位于1p35-36。肌肉merosin免疫组织化学染色阳性。

　　(5)Ullrich病

　　又称先天性无张力性硬化性肌营养不良症,由Ullrich于1930年首先报告。主要临床特点为自幼肢体无张力，肢体细长，躯干肌挛缩，脊柱侧突，四肢近端关节挛缩，远端关节过度伸展，腱反射正常，脑神经支配肌受累较轻。本病进展极其缓慢，几乎不影响寿命。血CK正常，肌电图为肌源性损害。肌活检可见肌纤维大小不等，肌间质增生，偶见肌纤维坏死伴吞噬反应。

　　低钾血症一般是因为钾的摄入过少或者是钾排出过多所引起的一种疾病。那患上低钾血症的时候应该怎么治疗呢?低钾血症又应该吃什么好呢?今天小编就来为大家一一解答一下。感兴趣的朋友就来看一下吧。

　　低钾血症的症状

　　对于很多人来说，低钾血症是一种陌生的疾病，所以许多人都是不知道低钾血症的症状的。不过没关系，下面小编就来为大家介绍一下。

　　1、神经一肌肉症状

　　表现为肌无力、肌张力降低，严重者可瘫痪。一般从下肢开始出现无力、站立不稳或登楼困难，逐渐累发躯干和上肢肌肉，严重时出现呼吸衰竭。血清K+<2.5mmol/L时，可出现软瘫，颅神经支配的肌肉很少受影响。肌无力呈对称性，不影响感觉。常伴肢体麻木、肌肉压痛。胃肠道肌肉受影响时，表现为口苦、恶心、呕吐、腹胀等，严重时可出现麻痹性肠梗阻。血管平滑肌受累时，可出现直立性低血压，尤易发生手手术和麻醉刺激时。

　　2、心律失常

　　包括房性或室性早搏，阵发性房性心动过速、交界性心动过速，严再时出现室性心动过速或心室颤动。心电图特征性表现为早期T波幅度减低或倒置，随后出现ST段下降，QT时间延长，并出现u渡，随着血K+进一步下降，出现P波幅度增高，QRS增宽。低钾可促使洋地黄中毒发生。

　　3、中枢神经系统功能紊乱

　　患者会出现烦躁、易激动等症状，并且当病情加重的时候，则会出现嗜睡、昏迷以及定向力减退的情况。

　　4、肾功能障碍及酸碱平衡紊乱

　　因肾小球滤过率和肾血流量降低，肾浓缩功能下降而出现持久性低比重尿，甚至肾性尿崩症，这可能与远曲小管上皮细胞受损和对抗利尿激素的反应降低有关。

　　5、横纹肌溶解症

　　严重缺K+时，肌组织缺血，可出现横纹肌溶解，并可诱发急性肾功能衰竭。

　　6、代谢性碱中毒

　　因血钾降低，细胞内的K+转移至细胞外，而细胞外液的H+进入细胞内，使细胞外H+浓度下降，而致碱中毒。因细胞内钾降低，肾小管分泌K+减少，Na+-K+交换减少而Na+-H+交换增多，尿排H+增加而加重碱中毒。因尿中H+增加，尿呈酸性。

　　低钾血症治疗

　　当患上低钾血症的时候，应该怎么治疗呢?治疗方法又有哪些呢?想知道的话，接下来我们不妨一起来看一下。

　　1.急性低钾血症

　　应采取紧急措施进行治疗;慢性低钾血症只要血钾不低于3mmol/L，则可先检查病因，然后再针对病因进行治疗。

　　2.补钾

　　应根据血钾水平而决定。血钾在3.5～4mmol/L者不必额外补钾，只需鼓励患者多吃含钾多的食品，如新鲜蔬菜、果汁和肉类食物即可。

　　血钾在3.0～3.5mmol/L时，要根据患者具体情况确定是否补钾。如果患者过去曾患心律不齐、充血性心力衰竭、正在用洋地黄治疗的心衰、缺血性心脏病和有心肌梗死病史者则应补钾。患者一般情况良好者可只鼓励吃含钾多的食品，或口服钾制剂。血钾低于3.0mmol/L者则应补钾。

　　轻症只需口服钾，以10%氯化钾为首选药。在口服钾制剂过程中应监测血钾。如果血镁低于0.5mmol/L，则应肌注50%硫酸镁。也可用10%的硫酸镁口服。

　　重症患者(包括有心律不齐、快速心室率、严重心肌病、家族性周期性麻痹)应静脉滴注钾制剂，常用制剂也是氯化钾。在滴注过程中应监测血钾或用心电图监测。对合并有酸中毒或不伴低氯血症者宜补给31.5%的谷氨酸钾溶液20ml加入5%葡萄糖液中，缓慢静脉滴注，此时不宜用氯化钾。

　　3.纠正水和其他电解质代谢紊乱

　　引起低钾血症的原因中，有不少可以同时引起水和其他电解质如钠、镁等的丧失，因此应当及时检查，一经发现就必须积极处理。如前所述，如果低钾血症是由缺镁引起，则如不补镁，单纯补钾是无效的。

　　治疗方式

　　一、保持环境清洁安静

　　注意防潮和防寒，积极预防和治疗呼吸道感染等并发症。

　　二、积极与疾病作斗争

　　坚持适当的娱乐活动，促使患者建立乐观、开朗的情绪，树立以坚强毅力战胜疾病的信心。

　　三、饮食宜清淡、营养丰富

　　忌食或少食油腻厚味过热、伤津耗液及损伤脾胃之品，可多食鱼类、蛋类、鸡肉、瘦猪肉等，但不可太过，以免损伤脾胃。

　　四、坚持体育锻炼

　　自我按摩以增加活动，促进血液循环，防止肌肉萎缩，但应适度，不可过劳。

　　五、神经靶向修复疗法

　　神经靶向修复疗法使神经生长因子通过介入方式作用于损伤部位。激活处于休眠状态的神经细胞，实现神经细胞的自我分化和更新，并替代已经受损和死亡的神经细胞，重建神经环路，促进器官的再次发育。

　　护理

　　1.饮食要规律，并且注重营养，患者宜食用高蛋白，富含维生素钙、锌等食物，如瘦肉，鸡蛋，鱼，虾仁，动物肝脏，排骨，木耳，蘑菇，豆腐，黄花菜等可适当多食，不要食用过辣、过咸、过冷等刺激性并不易消化的食物。

　　2.肌营养不良患者在接受治疗期间，忌烟酒，忌食辛辣，过咸食物，避风寒，防感冒，多饮水，多食含钙锌较多的食物，要保持心情舒畅，适当锻炼，患者家属要配合按摩，患者本人要克服困难，坚持适当锻炼。

　　3.在精神方面要为肌营养不良患者创造一个良好舒适的环境，要鼓励患者积极的接受治疗，帮患者树立战胜病魔的信心!

　　4.肌营养不良患者要采用力所能及的锻炼，亦不要过劳，上肢可练习抬举，俯卧撑，扩胸等;腰部可练习仰卧起坐;下肢可练习起蹲，上楼，跳跃，侧压腿等;注意防止挛缩，对膝关节，跟腱关节热敷后适当牵引;假肥大部位的按摩以揉法为主;防止脊柱畸形，保持良好坐姿，劳累后宜平卧休息。

　　5.鉴于本病病情呈进行性加重，致残率高，因此早期治疗，制病情发展，可提高生存质量，特别是家族中有类似病史的，更要引起注意，及早检查诊断。

　　结语：看了上面的内容，大家应该对先天性肌营养不良有了一定的了解，也知道了先天性肌营养不良对于患者的危害，对先天性肌营养不良的治疗方法也有了一定的认识。对于此疾病的患者，要注意科学的保养，还要让他们保持规律的锻炼，这样才有可能恢复健康。