马凡综合征 带你深入了解马凡综合征

 

　　很多人都不知道什么是马凡综合征?其实这是一种遗传病，那么，得了马凡综合征应该怎么办吗?马凡综合征怎么治疗呢?导致马凡综合征的原因是什么呢?下面我们一起来看看马凡综合征的危害有哪些吧!

　　马凡综合征

　　马凡综合征为一先天性中胚叶发育不良性疾病，为一遗传型结缔组织病，系常染色体显性遗传性疾病，个别呈常染色体隐性遗传，具体发病原因不明，据认为与先天性蛋白质代谢异常有关。人群发病率约 4人/10万人，本综合征临床表现不一，主要累及骨骼、心血管系统和眼等器官组织。是法国儿科专家Antoine于1896首例报告，此后有类似病例报告，于1931年正式称之Marfan综合征。

 

　　马凡氏综合征造就天才?专家：实为致命杀手需早治

　　有一种病症，其患者通常拥有异于常人的体格，似乎是上天给予他们的礼物，令他们在各个领域发挥出色;又似乎是对他们的一个玩笑，使这份"礼物"总是被早早"收回"。马凡氏综合症，就是这场悲情故事的开始。中华医学会上海心外科分会会员、上海远大心胸医院成人心脏中心组长肖亦敏表示，马凡综合征是一种少见的先天性遗传性结缔组织疾病。主要累及心血管、骨骼和眼组织。

 

　　马凡氏综合征：体型造就的悲情天才

　　优秀的小提琴家帕格尼尼：身躯瘦长、关节柔软、手指纤长。比常人长的手指和柔韧的关节是他的天赋，使他能在演奏的过程中应用种种对常人来说几乎不可能的技巧，倾倒众生，被誉为“小提琴魔术师”，至今无人能出其右，而他留下的曲谱没有几个人能顺利演奏。经考证：这位伟大的小提琴演奏家和作曲家是马凡氏综合征患者。

 

　　美国的女排名将海曼，身材高瘦，手指特长，叱咤排坛多年，最后猝死在球场上。据尸检结果，海曼也死于是马凡氏综合征。

　　1984年身高2米17的中国男篮运动员韩朋山在火车上因心脏病猝死。

　　2001年身高2米04的四川排球运动员朱刚猝死。

　　2009年身高2米12的沈阳东进队中锋武强突发心脏病去世。

 

　　2012年身高2米18的篮球运动员张佳迪猝死。

　　马凡氏综合征真是一种造就天才的病?

　　看了上述一串名单，有些人就认为，马凡氏综合征是一种造就天才的病。难道，马凡氏综合征与天才之间真的有必然关系?

 

　　在一些体育运动中，‘马凡氏综合征’患者可能会凭借其身体上的特殊之处，占有一定的优势，比如篮球、排球比赛中，身材瘦高、手臂修长就会在较量中占优。但这毕竟是一种疾病，和天才之间并没有必然的联系。并不是说得了‘马凡氏综合征’就会成为游泳高手，就会成为篮球巨星。

　　已造成多名体育运动员死亡 如同体内的"不定时炸弹"

　　对于体育运动员来说，马凡氏综合征不仅不是‘福音’，反而是个‘杀手’。”美国一家科研机构曾对1985年至1995年全美猝死的158名运动员进行了一次调查，结果表明其中有134人死于心血管疾病。而在这些因心脏病而暴亡的运动员中，有4人曾被查出患有“马凡氏综合征”

 

　　你知道什么是血管性老年痴呆症吗?人一旦上了年纪就有患上老年痴呆的风险，那么，你知道老年痴呆症前兆是什么呢?我们应该怎样预防老年痴呆症呢?下面我们一起来看看得了老年痴呆应该怎么办?

　　不知道大家在生活中是怎么样看待血管性老年痴呆症的，但是这个疾病和老年痴呆是不是一样呢?不了解的人，可以跟着小编一起来看看吧!

 

　　血管性痴呆的早期症状有哪些

　　1、脑衰弱综合征

　　可发生在脑动脉硬化的无症状期，持续时间可长达数年之久。表现为轻微的头晕，头痛，脑力劳动易疲劳，注意力不易集中，思维迟钝，工作效率降低。

　　睡眠质量下降，失眠多梦。近期记忆力减退，对此常引起患者继发性焦虑。

 

　　情感障碍为典型症状，表现为情绪不稳定，情感脆弱，严重时情感失禁，控制不住情感反应，无明显原因或为小事易伤感、易激惹、易怒，常为克制不住情感而感到苦恼。

　　早期人格保持良好。神经系统检查可能仅有眼底视网膜动脉硬化的征象。

　　2、轻度认知障碍

　　认知障碍并未达到痴呆的严重程度，随着脑侧支循环的建立，脑动脉硬化症状的好转，认知症状也随之明显好转。

 

　　轻度认知障碍表现为近记忆损害;不能集中注意力，专注于某一项工作的能力下降;对新事物、新情况的理解和反应能力降低，解决问题的能力下降，参与社会的主动性下降;语言运用能力下降，表达及理解语言的能力下降，找不出合适的词汇表达自己的思想，或以许多较详细的叙述来代替专门的词汇。

 

　　局限性神经系统症状及体征

　　局限性神经系统症状及体征为脑血管病继发的或后遗的脑损害神经症状和体征。由于脑血管受损的部位不同，可出现不同的症状和体征。

　　痴呆症状

　　痴呆的早期，核心症状是记忆障碍，以近记忆障碍为主，晚期出现远记忆障碍。与AD不同的是：虽然出现记忆障碍，但在相当长的时间内，自知力保持良好，知道自己易忘事情，常准备有备忘录。

 

　　早期的另一症状是病理性赘述，说话罗嗦;有的病人提笔忘字，或有流利型失语现象。此期病人的日常生活自理能力、理解力、判断力以及人际交往和处理事物的礼仪、习惯均保持良好状态，人格保持良好，此期被称为局限性痴呆。

　　以上就是一些关于血管性痴呆的早期症状有哪些的一些详细的介绍，看了这些，你是否对血管性痴呆有了深入的了解，我们接着往下看吧!

 

　　"悲剧"的发生总是突如其来。肖亦敏介绍，患有马凡氏综合症的病患除了身体异于常人外，总是伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。夹层动脉瘤最主要的危害便是破裂大出血，其一旦承受不住主动脉内压力而破裂，可与几分钟之内因大出血休克而导致病人猝死。约有50%患者在发病的急性期即因破裂死亡，而从急性期幸存下来、进入慢性期患者也往往最终死于夹层动脉瘤破裂，因此，夹层动脉瘤往往被称为人体内的"不定时炸弹"。

 

　　专家：马凡氏综合征早期治疗效果好

　　马凡氏综合征的患者似乎总是有超乎常人的天才，但是上天却给予了他们脆弱的躯体。马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。

 

　　随着科技进步，目前马凡氏综合征手术成功率已在90%以上。若提示有主动脉夹层动脉瘤破裂者，应及时手术治疗。希望对于这个少有的可以有效治疗的罕见疾病，不再有如海曼般的悲剧发生。

　　温馨提示：由于马凡氏综合征有家族史的可能，所以，一旦发现自身存在骨骼、眼、心血管该病等，应及时去医院检查。心血管疾病可大可小，一旦确证应及早就医，不要等到这颗"不定时炸弹"爆炸后，才后悔莫及。

 

　　1.94米小伙患上"马凡氏综合征" 此病号称"巨人杀手"

　　25岁的即墨小伙张元(化名)身高1米94，今年春节期间老是感觉胸闷，到医院一查竟是主动脉瘤合并夹层，这是一种非常凶险的疾病，这种病也是导致马凡氏综合征患者死亡的主因。医院医生用了4种手术并行的方式，耗时14个小时救了他一命。医生提醒，“马凡”这种病被称为“巨人杀手”，但并非只有高个子才可能得，他们还曾接诊过身高只有1米7的患者。

 

　　他介绍，自己在2月26日感觉有明显胸闷憋气症状，于是到了当地医院检查，医院怀疑是主动脉瘤，紧急联系了医院，当天晚上就来到了这里就诊。

　　外科副主任结合患者身高，以及四肢细长、高度近视等一系列外在表现，怀疑他很有可能患上了“马凡氏综合征”。“安排的检查使用了国内第一台光子CT，显示他的主动脉夹层情况较重，原本只有28毫米的主动脉增粗到了将近7厘米，血液在夹层中涌动，稍有破裂就有可能导致死亡。”2月28日，为患者实施了手术，手术历时14个小时，术后张元恢复得不错，3月18日就可以出院了。

 

　　“马凡”被医生们称为“麻烦”，就是因为患者除了身高明显超出常人外，还常常伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤，一旦主动脉瘤破裂，就会立刻死亡，无药可救。

　　据了解，这次张元的手术难度非常大，到目前为止，还是省内第一例。它的难点在于，要用4个心脏手术并行挽救生命。此次采用了Bentall术、主动脉弓重建、改良象鼻支架置入术，以及冠状动脉成形术，这些手术每一个都不简单，并行起来更难，手术历时14个小时，是全省首台四种手术并行的主动脉瘤手术。

 

　　他有高度近视，父母身高都不高，而他不喜欢运动，也不知道有心脏问题。很多马凡氏综合征患者身高比较高，但患者并不都是身高比较高的。马凡氏综合征是一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。马凡氏综合征又被称为“蜘蛛指征”、“肢体细长症”，“马凡”病人也因此被叫做“蜘蛛人”，然而孙文宇在临床上还曾经接触过1米7的患者。

 

　　“1/3的‘马凡’病人死于32岁以前，2/3死于50岁左右，就是因为没有及时检查出心脏的问题。”孙文宇说。马凡氏综合征患者应尽量避免激烈的运动，情绪起伏甚至喝酒也都是诱因之一。

　　结语：通过上文的介绍，你知道什么是马凡氏综合征了吗?这种病属于先天性遗传性疾病，其特征为患者体格细高，四肢及指(趾)细长，称为蜘蛛指(趾)，致死率特别高，因此，大家要引起注意哦!