一般来说,常见的侏儒症分为4种:垂体性侏儒、克汀病、软骨发育障碍、卵巢发育不全症。这几种侏儒症是由不同原因引发的,不同原因引发的侏儒症,有着不同的症状。
1.垂体性侏儒
也称为内分泌性侏儒。由于先天的(原发的)或后天的(继发的)原因,垂体前叶功能减退,生长激素分泌不足,阻碍身体生长与发育。
垂体性侏儒的主要临床表现有:
生长迟缓,无青春发动期,成年后有“老小孩”早衰形貌;
身体矮小,但躯干、四肢和头部比例对称;
骨骺发育迟缓,骨龄低于其实际年龄;
性器官发育不良,第二性征不发育;
蝶鞍可以正常(原发性垂体侏儒)或增大(由肿瘤引起的继发性垂体侏儒);
实验室检查除生长激素分泌不足外,促性腺激素常缺乏,其他几种垂体前叶促激素的分泌量可正常或偏低。
此外,童年各种慢性感染、全身性疾病、严重营养不良等,可引起中枢神经系统功能紊乱,导致全身营养代谢紊乱性侏儒症。此类侏儒症虽各有其病因和临床表现,但都与垂体分泌功能减退有关,所表现的侏儒症状也相似。
2.克汀病
克汀病又称呆小病,其甲状腺功能减退系发生于胎儿或婴儿期。若甲状腺功能减退发生时间较后,则称作粘液性水肿。甲状腺激素与骨的成熟有密切关系。儿童时期甲状腺能低下时,软骨的骨化与牙齿的生长受阻,各长骨骨化中心出现的时间显着推迟,影响骨路的发育和成熟,从而导致身材矮小。
克汀病的临床特点为:
脸部外型发育受阻,婴儿面容,舌大常伸口外;
股骨、胫骨等主要长骨发育障碍,因而身体比例呈下半身短,上半身长;
性发育较迟,或不受影响;
智能低下。
3.软骨发育障碍
本病由于软骨生长能力很弱,骨路纵长发育迟缓,形成严重矮小畸形,有家族遗传性,不属内分泌性。
临床表现特点有:
躯干骨长度往往正常,而四肢明显短小,下半身显着比上半身短;
脊柱前凸,腹部前挺,臀部后蹶,手指粗短;
智力发育正常;
性器官正常,有生殖能力。
4.卵巢发育不全症
本病又称Turner综合征,是一种女性先天性遗传缺陷症。患者卵巢发育不全,伴有侏儒症。其特点是:
越接近青春期生长发育越迟缓;
生殖器官发育不全,原发性闭经;
身体矮胖,有盾甲状胸;
患者尿中促性腺激素显着增多,这与垂体性侏儒症恰好相反。
此外,还有原基性侏儒,性早熟性矮小,均属体质性的,而非病理性的,与遗传有关。