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地中海贫血筛查准确率

2018-10-11 19:51:59  阅读:3474+ 来源:本站原创 作者:胡可

地中海贫血筛查准确率

想必大家都知道贫血两字,它会造成人面部苍白,经常头晕目眩,尤其是蹲下站起的瞬间黑漆漆一片,那么,有听说过“地中海贫血”一词吗?它与平常所说的贫血有何不同呢?如何筛查此类病症呢?地中海贫血筛查准确率又是怎么样呢?

地中海贫血筛查准确率

地中海贫血其实在产前检查是完全可以发现的,地中海贫血又称海洋性贫血,是一组基因遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常,。地中海贫血筛查准确度还可以,如果夫妻双方都有地中海贫血的,胎儿就百分百的机率会有地贫,BB生存的机率就很微小。 如果夫妻任何一方有地贫的,那么,胎儿就有百分之四十的机率会又地贫的。

如何筛查地中海贫血

做地中海贫血筛查需先抽血做血常规检查,若有异常则需进行肽链检测和基因分析。由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂,同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。

1、产前筛查:通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者;

2、基因检测:孕前或孕早期通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点;

3、产前诊断:对孕11-14周孕妇取绒毛组织约2-5g,孕15-22周孕妇经羊膜穿刺抽取羊水15-20ml,24-30周孕妇抽取胎儿脐带血0.5-1.5ml,通过基因检测明确胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型,有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。

地中海贫血,从医学角度来说,是一种遗传性很大的疾病,它的治疗方法根据患病的程度而有所不同。倘若是轻型的,只要在日常生活中多加注意,劳逸结合均衡营养是不需要怎么治疗的,但是倘若是重型的,医学上还没有根治的办法,只能依靠输血来维持机体生命。

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